Weltweit leben rund 300 Millionen Menschen (3,5–5,9 % der Bevölkerung) mit einer von mehr als 6.000 seltenen Erkrankungen – 72 % davon sind genetisch bedingt. Fehlendes Wissen, unspezifische Symptome und eingeschränkter Zugang zu spezialisierten Versorgungsangeboten führen häufig zu Fehldiagnosen und langen Diagnosewegen.
Nachhaltiger Fortschritt erfordert international vernetzte Forschung und evidenzbasierte Versorgungswege, um Verzögerungen zu reduzieren und einen gerechten Zugang zur Gesundheitsversorgung sicherzustellen.
Zur Unterstützung dieser Mission vereint die Schweizerische Gesellschaft für Neurologie (SNG) Expert:innen in ihrer Task Force Seltene Erkrankungen, koordiniert die Kräfte, bündelt Wissen und setzt sich für eine bessere Versorgung der Patient:innen ein.
Einblicke der Task Force Seltene Erkrankungen
Anlässlich des Welt-Tages der Seltenen Erkrankungen 2026 haben wir Prof. Dr. med. Hans H. Jung, Präsident der Task Force Seltene Erkrankungen der SNG, drei zentrale Fragen gestellt:
Viele seltene Erkrankungen zeigen neurologische oder neuromuskuläre Symptome. Wo sehen Sie derzeit die größten Herausforderungen in Diagnostik und Betreuung?
"Die korrekte genetische Diagnose ermöglicht die Einschätzung der Prognose, die Bestimmung des Risikos für Familienmitglieder, das Initiieren vorbeugender Massnahmen gegen zu erwartende Komplikationen, die mit der Krankheit assoziiert sind, sowie den Beginn einer kausalen Therapie (falls vorhanden). In Zukunft ist glücklicherweise zu erwarten, das für diese Erkrankungen vermehrt zielgerichtete Therapien zur Verfügung stehen werden, welche das Potential haben, den Krankheitsverlauf positiv zu beeinflussen.
Viele der Betroffenen haben progrediente und einschränkende neurologische und/oder neuromuskuläre Symptome welcher einer spezialisierten und interdisziplinären Betreuung bedürfen. Die genaue Diagnose ist Voraussetzung für die optimale Behandlung der Patientinnen und Patienten gemäss etablierten internationalen Leitlinien.
Die genaue Diagnose ermöglicht zudem die Teilnahme an nationalen und internationalen Registern."
Die Task Force möchte verschiedene Regionen und Versorgungsbereiche einbeziehen. Warum ist diese breite Zusammensetzung entscheidend?
"Für die Betroffenen ist es von grosser Wichtigkeit, dass adäquate Versorgungsangebote in machbarer räumlicher und zeitlicher Distanz zur Verfügung stehen. Neben den Referenzzentren für seltene neuromuskuläre Erkrankungen und seltene Erkrankungen des Zentralen Nervensystems sind aber auch kleinere Instutionen sowie auch neurologische Praxen für die adäquate regionale Versorgung der vielen Betroffenen mit neurologischen und neuromuskulären seltenen Erkrankungen von grosser Wichtigkeit."
Welche konkreten Ziele möchte die Task Force in den nächsten 2–3 Jahren erreichen?
"Die Task Force setzt sich für den Aufbau funktionierender und tragfähiger Die Task Force setzt sich für den Aufbau funktionierender und tragfähiger Versorgungsnetzwerke ein, um den Bedürfnissen von Betroffenen mit seltenen neurologischen Erkrankungen und ihren Familien bestmöglich zu genügen."
– Prof. Dr. med. Hans H. Jung, Präsident Task Force Seltene Krankheiten
Mitglieder der Task Force Seltene Erkrankungen
- Prof. Dr. med. Hans H. Jung
- PD Dr. med. Violeta Mihaylova
- PD Dr. Tatiana Bremova-Ertl