Environ 300 millions de personnes dans le monde (3,5 à 5,9 % de la population) vivent avec l'une des plus de 6.000 maladies rares - dont 72 % sont d'origine génétique. Le manque de connaissances, les symptômes non spécifiques et l'accès limité aux offres de soins spécialisés entraînent souvent des erreurs de diagnostic et de longues voies de diagnostic.
Le progrès durable nécessite une recherche en réseau international et des filières de soins basées sur des preuves afin de réduire les retards et de garantir un accès équitable aux soins de santé.
Pour soutenir cette mission, la Société Suisse de Neurologie (SSN) réunit des experts dans sa Task Force Maladies rares, coordonne les forces, rassemble les connaissances et s'engage pour une meilleure prise en charge des patients.
Aperçu de la Task Force Maladies Rares
A l'occasion de la Journée mondiale des maladies rares 2026, nous avons posé trois questions essentielles au professeur Hans H. Jung, président de la Task Force Maladies rares de la SSN :
De nombreuses maladies rares présentent des symptômes neurologiques ou neuromusculaires. Où voyez-vous actuellement les plus grands défis en matière de diagnostic et de prise en charge ?
"Il existe un grand nombre de maladies rares présentant des manifestations neurologiques et/ou neuromusculaires. Un des principaux défis réside dans l’établissement d’un diagnostic correct pour ces maladies, dont la majorité est d’origine génétique.
Un diagnostic génétique précis permet d’évaluer le pronostic, de déterminer le risque pour les membres de la famille, d’initier des mesures préventives contre les complications attendues associées à la maladie, ainsi que de commencer une thérapie causale lorsque celle-ci est disponible. Heureusement, il est prévu que, dans le futur, des thérapies ciblées soient de plus en plus disponibles pour ces maladies, avec le potentiel d’influencer positivement l’évolution de la maladie.
De nombreux patients présentent des symptômes neurologiques et/ou neuromusculaires progressifs et invalidants nécessitant des soins spécialisés et interdisciplinaires. Un diagnostic précis est une condition préalable pour assurer le traitement optimal des patients selon les directives internationales établies. Il permet également de participer à des registres nationaux et internationaux."
La task force souhaite impliquer différentes régions et différents domaines de soins. Pourquoi cette large composition est-elle décisive ?
"Pour les personnes concernées, il est très important que des offres de soins adéquates soient disponibles à une distance géographique et temporelle réalisable. Outre les centres de référence pour les maladies neuromusculaires rares et les maladies rares du système nerveux central, les petites institutions ainsi que les cabinets de neurologie sont également d'une grande importance pour la prise en charge régionale adéquate des nombreuses personnes atteintes de maladies neurologiques et neuromusculaires rares".
Quels sont les objectifs concrets que la task force souhaite atteindre au cours des 2-3 prochaines années ?
"La task force s'engage à mettre en place des réseaux de soins fonctionnels et viables La task force s'engage à mettre en place des réseaux de soins fonctionnels et viables afin de répondre au mieux aux besoins des personnes atteintes de maladies neurologiques rares et de leurs familles".
- Pr Dr méd. Hans H. Jung, président de la Task Force Maladies rares
Membres de la Task Force Maladies rares
- Pr Dr méd. Hans H. Jung
- PD Dre méd. Violeta Mihaylova
- PD Dre méd. Tatiana Bremova-Ertl