Circa 300 milioni di persone in tutto il mondo (dal 3,5 al 5,9% della popolazione) sono affette da una delle oltre 6.000 malattie rare, il 72% delle quali è di origine genetica. La mancanza di conoscenze, i sintomi non specifici e l'accesso limitato a cure specializzate portano spesso a diagnosi errate e a lunghi percorsi diagnostici.
Un progresso sostenibile richiede una ricerca in rete a livello internazionale e percorsi di cura basati sull'evidenza per ridurre i ritardi e garantire un accesso equo all'assistenza sanitaria.
Per sostenere questa missione, la Società Svizzera di Neurologia (SSS) riunisce gli esperti nella sua Task Force Malattie Rare, coordina le forze, mette in comune le conoscenze e si batte per una migliore assistenza ai pazienti.
Approfondimenti della Task Force Malattie Rare
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2026, abbiamo posto al Prof. Hans H. Jung, MD, Presidente della Task Force Malattie Rare della SNS, tre domande chiave:
Molte malattie rare presentano sintomi neurologici o neuromuscolari. Dove vede attualmente le maggiori sfide nella diagnosi e nella cura?
"Esistono numerose malattie rare con manifestazioni neurologiche e/o neuromuscolari. Una delle principali sfide è porre una diagnosi corretta per queste malattie, la maggior parte delle quali è di origine genetica.
Una diagnosi genetica accurata consente di valutare la prognosi, determinare il rischio per i membri della famiglia, avviare misure preventive contro le complicanze previste associate alla malattia e, quando disponibile, iniziare una terapia causale. Fortunatamente, si prevede che in futuro saranno sempre più disponibili terapie mirate per queste condizioni, con il potenziale di influenzare positivamente l’evoluzione della malattia.
Molti pazienti presentano sintomi neurologici e/o neuromuscolari progressivi e invalidanti che richiedono cure specialistiche e interdisciplinari. Una diagnosi accurata è fondamentale per fornire il trattamento ottimale ai pazienti secondo le linee guida internazionali consolidate. Inoltre, consente la partecipazione a registri nazionali e internazionali."
La task force vuole coinvolgere diverse regioni e aree di cura. Perché questa ampia composizione è fondamentale?
"È estremamente importante per le persone colpite che siano disponibili servizi di assistenza adeguati a una distanza fattibile in termini di spazio e tempo. Oltre ai centri di riferimento per le malattie rare neuromuscolari e per le malattie rare del sistema nervoso centrale, anche le istituzioni più piccole e gli ambulatori neurologici sono di grande importanza per un'adeguata assistenza regionale alle molte persone affette da malattie rare neurologiche e neuromuscolari."
Quali obiettivi specifici vuole raggiungere la task force nei prossimi 2-3 anni?
"La Task Force è impegnata nello sviluppo di reti di assistenza funzionanti e sostenibili, al fine di soddisfare al meglio le esigenze delle persone affette da malattie neurologiche rare e delle loro famiglie."
- Prof. Dr. med. Hans H. Jung, Presidente della Task Force Malattie Rare
Membri della Task Force Malattie rare
- Prof. Dr. med. Hans H. Jung
- PD Dr. med. Violeta Mihaylova
- PD Dr. med. Tatiana Bremova-Ertl